Индекс сравнивает данные при двух версиях
Индекс родства обычно выражает отношение правдоподобия: насколько вероятнее наблюдаемые генетические данные при одной указанной родственной связи, чем при альтернативной версии. Для отцовства могут сравниваться версии о том, что обследованный мужчина является отцом, и о том, что отец — другое неродственное ему лицо. Смысл числа определяется именно этой парой версий.
Индекс не показывает долю общего генома и не равен проценту родства. Его нельзя читать как вероятность ошибки лаборатории или вероятность подмены образца. Значение больше единицы поддерживает первую из обозначенных версий относительно второй, меньше единицы — вторую относительно первой. Насколько этого достаточно для конкретного вывода, оценивают вместе с постановкой задачи, качеством данных и ограничениями.
Откуда в заключении появляется процент
Чтобы перейти от отношения правдоподобия к вероятности версии, требуется исходная, или априорная, вероятность. В простом расчёте для двух рассматриваемых версий итоговая вероятность равна LR × q / (LR × q + 1 − q), где LR — отношение правдоподобия, а q — принятая исходная вероятность первой версии. Формула не создаёт отсутствующие сведения о семейной истории.
Если принято q = 0,5, формула сокращается до LR / (LR + 1). Такое равенство исходных вероятностей является допущением, которое следует назвать; оно не получено из генетических маркеров. Поэтому процент без индекса, сравниваемых версий и предпосылок трудно содержательно оценить. Дополнительные знаки после запятой также не заменяют описание того, какие объекты исследованы.
Почему состав участников меняет задачу
Исследование ребёнка и предполагаемого отца отличается по доступной информации от исследования с участием матери. При непрямом родстве важно, кто именно представлен: полные или неполные братья и сёстры, бабушка, дедушка либо другие родственники. Разные семейные схемы могут объяснять часть одинаковых наблюдений. Подставить название другой связи в готовый процент без нового обоснования нельзя.
Если существенная альтернативная версия связана с близким родственником обследованного лица, сравнение со случайным неродственным человеком отвечает на иной вопрос. Это обстоятельство нужно сообщить профильному исполнителю до расчёта. Для предварительного обсуждения удобно использовать схему с условными обозначениями и отмечать, какие связи считаются известными, какие проверяются, а какие остаются возможными.
Какие предпосылки стоят за общим индексом
Совокупный показатель строится по исследованным генетическим системам с учётом подходящей модели. Важны перечень маркеров, применённые популяционные частоты, сведения об их источнике и существенные поправки. Простое перемножение любых приведённых чисел допустимо не всегда: необходимо учитывать свойства маркеров и условия, при которых расчёт предполагает их независимость. Эти вопросы проверяет специалист по судебной генетике.
Отдельного объяснения могут требовать несовпадение в локусе, возможная мутация, неполный профиль или особенности сложного материала. Наличие трудности не позволяет автоматически ни исключить родство, ни объявить её несущественной. В заключении должно быть видно, как наблюдение учтено и меняет ли оно силу поддержки версии. Для проверки расчёта нужны исходные сведения, а не только итоговый абзац.
Что запросить для понятного разбора
Начните с полного заключения и приложений. Полезно проверить, указаны ли участники и образцы, родственные версии, методы, результаты по маркерам, статистический показатель и его предпосылки. Если в документе есть лишь процент, вопрос исполнителю формулируют предметно: к каким версиям он относится и при какой исходной вероятности рассчитан.
Подготовка материалов и рецензирование помогают поставить задачу профильному исполнителю; лабораторное исследование проводится отдельно. Генетический вывод о родстве не является медицинским диагнозом и не определяет сам по себе правовые последствия. Для первого обращения достаточно описать вид связи и имеющиеся документы условными обозначениями. Идентифицирующие генетические таблицы и биоматериал через общую форму не направляют; порядок передачи согласуют отдельно.