يقارن المؤشر البيانات في ظل فرضيتين
يعبر مؤشر القرابة عادةً عن نسبة الترجيح: مدى رجحان البيانات الجينية الملحوظة في ظل علاقة قرابة محددة مقارنةً بفرضية بديلة. وفي الأبوة، قد تُقارن فرضية أن الرجل المفحوص هو الأب بفرضية أن الأب شخص آخر غير قريب له. وهذا الزوج من الفرضيات تحديدًا هو ما يحدد معنى الرقم.
لا يبين المؤشر حصة الجينوم المشترك ولا يساوي نسبة مئوية للقرابة. ولا يجوز قراءته كاحتمال خطأ المختبر أو استبدال العينة. وتدعم القيمة الأكبر من واحد الفرضية الأولى المحددة بالنسبة إلى الثانية، والأقل من واحد تدعم الثانية بالنسبة إلى الأولى. وتُقيّم كفاية ذلك لاستنتاج محدد مع صياغة المهمة وجودة البيانات والقيود.
من أين تأتي النسبة المئوية في التقرير؟
يتطلب الانتقال من نسبة الترجيح إلى احتمال الفرضية احتمالًا أوليًا، أو قبليًا. وفي حساب بسيط للفرضيتين المدروستين، يساوي الاحتمال النهائي LR × q / (LR × q + 1 − q)، حيث LR نسبة الترجيح وq الاحتمال الأولي المعتمد للفرضية الأولى. ولا تنشئ الصيغة معلومات مفقودة عن تاريخ الأسرة.
إذا اعتُمد q = 0,5، تختزل الصيغة إلى LR / (LR + 1). ويُعد تساوي الاحتمالات الأولية هذا افتراضًا يجب ذكره، ولا يُستخرج من الواسمات الجينية. لذلك يصعب تقييم نسبة دون المؤشر والفرضيات المقارَنة والافتراضات تقييمًا موضوعيًا. كما لا تحل المنازل العشرية الإضافية محل وصف الموضوعات المفحوصة.
لماذا يغير المشاركون طبيعة المسألة؟
يختلف فحص طفل وأب مفترض من حيث المعلومات المتاحة عن فحص تشارك فيه الأم. وفي القرابة غير المباشرة، يهم من يشارك تحديدًا: إخوة وأخوات أشقاء أو من أحد الأبوين، أم جدة أو جد أو أقارب آخرون. وقد تفسر شجرات أسرية مختلفة جزءًا من الملاحظات نفسها. ولا يجوز استبدال اسم علاقة أخرى في نسبة جاهزة دون تسبيب جديد.
إذا تعلقت فرضية بديلة مهمة بقريب وثيق للشخص المفحوص، فإن المقارنة بشخص عشوائي غير قريب تجيب عن سؤال آخر. ويجب إبلاغ المنفذ المتخصص بذلك قبل الحساب. وللنقاش الأولي، يناسب استخدام مخطط برموز افتراضية وبيان العلاقات المعتبرة معروفة وتلك الجاري اختبارها وتلك التي تبقى ممكنة.
الافتراضات الكامنة وراء المؤشر الإجمالي
يُبنى المؤشر المجمع من الأنظمة الجينية المفحوصة وفق نموذج مناسب. وتهم قائمة الواسمات والترددات السكانية المستخدمة ومصادرها والتصحيحات المهمة. ولا يصح دائمًا مجرد ضرب أي أرقام واردة بعضها ببعض؛ بل يجب مراعاة خصائص الواسمات والشروط التي يفترض الحساب ضمنها استقلالها. ويتحقق من هذه المسائل مختص في الوراثة الجنائية.
قد يتطلب عدم التطابق في موضع جيني أو طفرة محتملة أو نمط غير مكتمل أو خصائص مادة معقدة شرحًا منفصلًا. ولا تسمح الصعوبة تلقائيًا باستبعاد القرابة أو إعلان عدم أهميتها. ويجب أن يوضح التقرير كيفية مراعاة الملاحظة وهل تغير قوة دعم الفرضية. وتلزم معلومات أصلية لمراجعة الحساب، لا الفقرة الختامية وحدها.
ما الذي يُطلب لتحليل واضح؟
ابدأ بالتقرير الكامل ومرفقاته. ويفيد مراجعة ذكر المشاركين والعينات وفرضيات القرابة والأساليب ونتائج الواسمات والمؤشر الإحصائي وافتراضاته. وإذا لم تتضمن الوثيقة إلا نسبة، فيُطرح سؤال محدد للمنفذ: بأي فرضيات تتعلق، وعلى أساس أي احتمال أولي حُسبت؟
يساعد إعداد المواد والمراجعة على تحديد مهمة المنفذ المتخصص؛ ويُجرى الفحص المختبري منفصلًا. ولا يُعد الاستنتاج الجيني بشأن القرابة تشخيصًا طبيًا ولا يحدد وحده الآثار القانونية. وللتواصل الأول، يكفي وصف نوع العلاقة والوثائق المتاحة برموز افتراضية. ولا تُرسل الجداول الجينية المحددة للهوية أو المادة البيولوجية عبر النموذج العام؛ بل يُتفق على طريقة التسليم منفصلًا.