
指数比较两种假设下的数据
亲缘关系指数通常表示似然比:在某种指定亲缘关系下观察到相关遗传数据的可能性,是在另一假设下的多少倍。亲子鉴定中,可以比较受检男性是父亲的假设,与父亲是另一名与其无亲缘关系者的假设。数值的含义正是由这对假设确定。
指数不表示共有基因组的比例,也不等于亲缘关系百分比。不能将其解读为实验室出错概率或样品替换概率。大于1的值相对于第二种假设支持第一种;小于1则相对于第一种支持第二种。是否足以作出具体结论,应结合任务设定、数据质量及限制评价。
鉴定意见中的百分比从何而来
将似然比转换为某假设的概率,需要初始概率,即先验概率。在仅考虑两种假设的简单计算中,最终概率等于 LR × q / (LR × q + 1 − q),其中 LR 为似然比,q 为采用的第一种假设的初始概率。公式不会产生缺失的家庭历史信息。
若采用 q = 0,5,公式简化为 LR / (LR + 1)。初始概率相等是一项应明确说明的假设,并非由遗传标记得出。因此,没有指数、比较假设及前提,难以对百分比进行实质评价。更多小数位也不能替代对所检对象的描述。
为什么参与者组成会改变任务
只检验孩子和疑似父亲,与有母亲参与的检验,现有信息不同。间接亲缘关系检验中,应明确参与者是同父同母或半同胞兄弟姐妹、祖母、祖父,还是其他亲属。不同家庭结构可能解释部分相同观察。不能在没有新依据的情况下,将另一种关系名称代入现成百分比。
若重要的其他假设涉及受检者的近亲,与随机无亲缘关系者比较回答的是另一问题。应在计算前告知专业执行方。初步讨论可采用代号家庭图,标明哪些关系视为已知、哪些待核查、哪些仍有可能。
综合指数背后有哪些前提
综合指标根据已检验的遗传系统及适当模型构建。标记清单、所用群体频率及来源信息、重要修正都很重要。并非任何列出的数值都可以直接相乘:必须考虑标记属性及计算假设其独立的条件。这些问题由司法遗传学专业人员核查。
位点不一致、可能突变、不完整分型或复杂材料特点,可能需要单独解释。存在困难,既不能自动排除亲缘关系,也不能自动认定无关紧要。鉴定意见应显示如何考虑该观察,以及是否改变对假设的支持力度。核查计算需要原始信息,而不仅是最后一段。
为了清楚分析,应索取什么
从完整鉴定意见及附件开始。可核查是否注明参与者和样品、亲缘假设、方法、标记结果、统计指标及其前提。若文件只有百分比,应向执行方具体询问:涉及哪些假设,采用何种初始概率计算。
材料准备及审查有助于向专业执行方提出任务;实验室检验另行开展。遗传学亲缘结论不是医学诊断,也不自行确定法律后果。首次联系只需用代号描述关系类型及现有文件。不要通过通用表单发送可识别身份的遗传表格和生物材料;移交程序另行商定。