指数は二仮説の下でデータを比較する
血縁指数は通常、尤度比を表します。観察された遺伝データが、指定された血縁関係の下で、代替仮説の下より何倍生じやすいかという比です。父子関係では、調べた男性が父親である仮説と、別の非血縁者が父親である仮説を比較する場合があります。数値の意味は、この二仮説によって決まります。
指数は共通ゲノムの割合を示さず、血縁の百分率とも同じではありません。検査機関の誤りや試料すり替えの確率として読めません。1より大きい値は第一仮説を第二仮説に対して支持し、1より小さい値は逆に支持します。具体的結論に十分かは、課題、データ品質、制約とともに評価します。
鑑定書の割合はどこから得られるか
尤度比から仮説の確率へ移るには、初期確率、すなわち事前確率が必要です。二仮説の単純な計算では、最終確率は LR × q / (LR × q + 1 − q) です。LR は尤度比、q は第一仮説について採用した事前確率です。この式が、不足する家族歴情報を作るわけではありません。
q = 0.5 と仮定すると、式は LR / (LR + 1) に簡略化されます。事前確率が等しいというのは明示すべき仮定であり、遺伝マーカーから得たものではありません。そのため、指数、比較仮説、前提を伴わない割合は、実質評価が困難です。小数点以下の桁数も、調査対象の説明に代わりません。
参加者構成で課題が変わる理由
子と推定父の検査は、母親も参加する検査と、利用可能な情報が異なります。間接血縁では、全きょうだい、半きょうだい、祖母、祖父、他の親族の誰が参加するかが重要です。異なる家族構造で同じ観察の一部を説明できる場合があります。根拠を改めず、完成した割合に別の関係名を代入することはできません。
重要な代替仮説が、調べた人の近親者に関する場合、無作為の非血縁者との比較は別の質問に答えています。計算前に専門実施者へ伝える必要があります。事前相談では、仮名の図を用い、既知の関係、検証する関係、可能性の残る関係を示すと便利です。
総合指数の背景にある前提
総合指標は、適切なモデルにより、調べた遺伝系から算出します。マーカー一覧、集団頻度、その出典、重要な補正が関係します。示された数値を何でも単純に掛け合わせてよいわけではありません。マーカー特性と、計算が独立性を仮定する条件を考慮する必要があります。これらは法遺伝学の専門家が検証します。
遺伝子座の不一致、突然変異の可能性、不完全プロファイル、複雑な材料の特性には、別途説明が必要な場合があります。難点があることだけで血縁を自動的に除外したり、重要でないとしたりできません。観察をどう扱い、仮説支持の強さが変わるかを鑑定書に示す必要があります。計算検証には最終段落だけでなく元情報が必要です。
分かりやすい検討のために求める資料
鑑定書全文と添付資料から始めます。参加者・試料、血縁仮説、手法、マーカー結果、統計指標、前提の記載を確認すると有用です。割合しかなければ、どの仮説に関係し、どの事前確率で算出したかを具体的に実施者へ尋ねます。
資料準備とレビューは専門実施者への課題設定を助けます。検査は別途実施します。遺伝学的な血縁結論は医学診断ではなく、それだけで法的効果を定めません。初回は、関係の種類と手元の書類を仮名で説明すれば十分です。個人を識別できる遺伝表や生体試料は一般フォームから送らず、提供手順を別途合意します。