El índice compara los datos bajo dos hipótesis
El índice de parentesco suele expresar una razón de verosimilitud: cuánto más probables son los datos genéticos observados bajo una relación de parentesco indicada que bajo una hipótesis alternativa. Para la paternidad pueden compararse las hipótesis de que el hombre examinado sea el padre y de que el padre sea otra persona no emparentada con él. El significado del número lo determina precisamente ese par de hipótesis.
El índice no indica la proporción de genoma compartido ni equivale a un porcentaje de parentesco. No puede leerse como probabilidad de error del laboratorio ni de sustitución de la muestra. Un valor mayor que uno apoya la primera hipótesis indicada frente a la segunda; uno menor que uno, la segunda frente a la primera. Su suficiencia para una conclusión concreta se evalúa junto con el planteamiento, la calidad de los datos y las limitaciones.
De dónde procede el porcentaje del informe
Para pasar de la razón de verosimilitud a la probabilidad de una hipótesis se necesita una probabilidad inicial, o a priori. En un cálculo sencillo para las dos hipótesis consideradas, la probabilidad final es LR × q / (LR × q + 1 − q), donde LR es la razón de verosimilitud y q la probabilidad inicial adoptada para la primera hipótesis. La fórmula no crea la información que falta sobre el historial familiar.
Si se adopta q = 0,5, la fórmula se reduce a LR / (LR + 1). Esta igualdad de probabilidades iniciales es un supuesto que debe indicarse; no se obtiene de los marcadores genéticos. Por ello resulta difícil evaluar de manera sustantiva un porcentaje sin el índice, las hipótesis comparadas y las premisas. Más cifras decimales tampoco sustituyen la descripción de los objetos estudiados.
Por qué los participantes cambian la tarea
El estudio del hijo y del presunto padre difiere, por la información disponible, de uno con participación de la madre. En parentesco indirecto importa quién participa: hermanos completos o medios hermanos, abuela, abuelo u otros familiares. Distintos esquemas familiares pueden explicar parte de las mismas observaciones. No puede sustituirse el nombre de una relación por otra en un porcentaje ya calculado sin una nueva fundamentación.
Si una hipótesis alternativa relevante se relaciona con un familiar cercano de la persona examinada, comparar con una persona aleatoria no emparentada responde a otra pregunta. Esta circunstancia debe comunicarse al profesional especializado antes del cálculo. Para una conversación preliminar conviene utilizar un esquema con identificaciones convencionales y señalar qué relaciones se consideran conocidas, cuáles se comprueban y cuáles siguen siendo posibles.
Qué premisas sustentan el índice combinado
El indicador combinado se construye a partir de los sistemas genéticos estudiados y de un modelo adecuado. Importan la lista de marcadores, las frecuencias poblacionales utilizadas, su fuente y las correcciones relevantes. No siempre es admisible multiplicar sin más cualquier cifra presentada: deben considerarse las propiedades de los marcadores y las condiciones bajo las que el cálculo supone su independencia. Estas cuestiones las comprueba un especialista en genética forense.
Una discrepancia en un locus, una posible mutación, un perfil incompleto o las características de un material complejo pueden requerir explicación específica. Una dificultad no permite automáticamente descartar el parentesco ni declararla irrelevante. El informe debe mostrar cómo se consideró la observación y si cambia la fuerza de apoyo a la hipótesis. Para comprobar el cálculo se necesitan datos iniciales, no solo el párrafo final.
Qué solicitar para un análisis comprensible
Empiece por el informe completo y los anexos. Conviene comprobar si figuran participantes y muestras, hipótesis de parentesco, métodos, resultados por marcadores, indicador estadístico y sus premisas. Si el documento solo contiene un porcentaje, la pregunta al profesional se formula de forma concreta: a qué hipótesis corresponde y con qué probabilidad inicial se calculó.
La preparación de materiales y la revisión ayudan a plantear el encargo al profesional especializado; el estudio de laboratorio se realiza por separado. Una conclusión genética sobre parentesco no es un diagnóstico médico ni determina por sí sola consecuencias jurídicas. Para la primera consulta basta con describir el tipo de relación y los documentos existentes con identificaciones convencionales. Las tablas genéticas identificativas y el biomaterial no se envían mediante el formulario general; la entrega se acuerda por separado.